Lékařské diagnózy

 ? 

Diabetes mellitus I. typu etapa

Synonyma dětská cukrovka

Definice

Diabetes mellitus (DM) je stav, při kterém je porušena tvorba nebo funkce inzulinu. Dochází tak ke změnám v metabolizmu, zvláště hyperglykemii, následovaným typickými příznaky (hubnutí, polyurie a polydypsie). Nakonec dochází k akutním a chronickým komplikacím (diabetické postižení očí, ledvin, nervů apod.). DM způsobuje více příčin, mezi hlavní patří diabetes mellitus 1. typu, diabetes mellitus 2. typu, MODY diabetes, gestační diabetes (diabetes v těhotenství), polékový diabetes (např. po užívání kortikoidů a cytostatik).

Diabetes mellitus 1. typu (T1DM) je onemocnění způsobené autoimunitním poškozením beta buněk Langerhansových ostrůvků slinivky (autoimunitní inzulitida) nebo idiopatickým procesem (zřídka), které vedou k nedostatku inzulinu a rozvoji klinického obrazu cukrovky.

  • Více než 97 % diabetes mellitus v dětství je T1DM.
  • Od 90. let 20. století do roku 2003 docházelo ke zvýšení nových výskytů T1DM, v současnosti stagnuje.
  • Česká republika paří k zemím se střední incidencí 18,5/100000 dětí do 15 let/rok (ročně se objevuje 250-300 nových případů).
  • Prevalence (počet nemocných v populaci) je 1,01/1000 dětí do 14 let.
  • Ustupuje sezónní výskyt (dříve častěji v chladných měsících), vyrovnává se výskyt ve věkových kategoriích. Přibývá batolat a předškolních dětí, zatímco v minulosti byla převaha dětí pubertálních a adolescentů.
  • Obecné riziko pro T1DM v populaci je 0,2 % a vzrůstá s výskytem T1DM v rodině – děti otců s T1DM 6 %, rodiče dětí s T1DM 5 %, sourozenci dětí s T1DM 6 %, u HLA identických sourozenců 12,9 %.

Etiologie a patogeneze T1DM

  • Geneticky predisponovaní jedinci. Dědičnost vloh pro T1DM je polygenní. 50 % determinuje HLA komplex.
  • Autoimunitní zánět beta buněk Langerhansových ostrůvků ve slinivce, který způsobují buňky/specifické lymfocyty.
  • Protilátky (proti ostrůvkům ICA, inzulinu IAA, enzymu GAD65, tyrosinkináze IA2…) jsou průvodním nálezem.
  • Při poškození 60–90 % betabuněk autoimunitním procesem dojde po bezpříznakové fázi hyperglykemií k rozvoji typických příznaků diabetu.

Klinické příznaky u dětí

  • časné příznaky
    • hmotnostní úbytek
    • polyurie (zvýšené močení) a polydypsie (zvýšené pití)
    • únavnost
  • pozdní příznaky
    • dehydratace
    • diabetická ketoacidóza s kussmaulovským dýcháním (zrychlené dýchání)1 a acetonemickým zápachem z úst
    • ketoacidotické kóma
    • hyperglykemický hyperosmolární stav (kojenci a batolata, převažují velmi vysoké hodnoty glykemie > 33,3 mmol/a velmi vysoká osmolalita séra > 320 mosm/kg nad acidózou; velmi nebezpečný stav s 95% úmrtností)

Diagnostika

  • Diagnózu DM stanovujeme na základě
    • klinických příznaků + hyperglykemie, glykosurie a ketonurie
    • orálním glukózotolerančním testem (oGTT)
  • Preklinická fáze DM1 se prokazuje při přítomnosti genetického rizika
    • vyšetření protilátek
    • intravenózní glukózotoleranční test – porucha 1. fáze inzulinové sekrece
  • Riziko vzniku u bezpříznakových prvostupňových příbuzných dětí s T1DM (rodiče, sourozenci)
    • molekulárněgenetické vyšetření (v ČR ve FN Praha Motol)
    • a protilátky
  • Laboratorní nálezy u DM
    • hyperglykemie ≥ 11,1 mmol/l při náhodném a/nebo ≥ 7,0 mmol/l při lačném odběru
    • glykosurie
    • obvykle ketonurie
  • Patologická hodnota při orálním glukózotolerančním testu u dětí zachycených při preventivních lékařských prohlídkách nebo při jiné příležitosti v asymptomatickém stavu
    • lačná glykemie ≥ 7,0 mmol/l
    • glykemie za 2 hodiny ≥ 11,1 mmol/l
  • Laboratorní hodnoty u diabetické ketoacidózy
    • pH < 7,3 a/nebo bikarbonát < 15 mmol/l.
    • dehydratace bývá 10%
    • deficit K+ 5–10 mmol/kg a deficit Na+ do 8 mmol/kg

Diferenciální diagnostika DM

  • DM 2. typu
    • podstatou je inzulinová rezistence a následné selhání inzulinové tvorby
    • závislost na obezitě, rase, rodinné dispozici
  • geneticky podmíněné typy diabetu MODY (Monogene Diabetes in the Young)
    • MODY 2 glukokinázový
      • nevede k progresi do chronických komplikací
      • trvalá mírná hyperglykemie mezi 5 a 8 mmol/l
    • o progresivní typy MODY tzv.“transkripčních faktorů“ (MODY 3, 1, 5 atd.)
      • manifestují se nejčastěji v pubertě
      • obvykle závažné chronické komplikace
  • neonatální diabetes
    • skupina monogenních onemocnění
    • průběh dočasný nebo trvalý
    • paternální idiosomie chromozomu 6, mutace genu Kir6.2 nebo genu SUR1. atd.
  • CFRDM (diabetes mellitus spojený s cystickou fibrózou)
    • u 5-20 % dětí s cystickou fibrózou v závislosti na věku

Terapie T1DM

Terapie se dělí do 3 období, která mají své zvláštnosti a postupy.

  • Léčba diabetické ketoacidózy
    • hlavním cílem je opatrné navození anabolizmu a normalizace vnitřního prostředí spolu s uhrazením intracelulárních ztrát minerálů
    • zásadou je pomalá úprava s častými laboratorními a klinickými kontrolami stavu (vždy EKG monitoring – hypo/hyperkalemie)
    • rehydratace fyziologickým roztokem F1/1
    • poté infuzní léčba společně s aplikací inzulinu v dávce 0,03-0,1 j/kg/hod.
    • denní potřeba tekutin je přibližně 110 ml/kg u dětí do 1 roku, 80 ml/kg u starších dětí, doplněné o předpokládanou ztrátu.
    • Na+, K+, glykemii, osmolalitu séra a ketolátky stanovujeme zpočátku ve 2hodinových intervalech
    • riziko edému CNS roste při překročení 4 litrů tekutin/24 hodin, příznakem jsou bolesti hlavy, nauzea, změny na očním pozadí
    • rehydratace má být rozložena do 48-72 hodin
  • Období převedení na subkutánní inzulin
    • subkutánní (s.c.) inzulin je aplikován po vymizení ketolátek a normalizaci vnitřního prostředí
    • edukace dítěte a rodiny v teoretických a praktických znalostech
      • inzulinoterapie (inzulinové režimy, účinek inzulinů, úpravy dávek; skladování a transport inzulinu), dieta (vyvážená, racionální, regulovaná, dietní plán – 3 hlavní a 3 vedlejší jídla, vliv na glykemii, výměnné jednotky sacharidů, glykemický index potravin, vhodné a nevhodné potraviny)
      • pohyb
      • měření glykemie glukometrem a stanovení glykosurie a ketonurie proužky
      • léčba hyper a hypoglykemie
      • dny nemoci
      • zacházení s glukometrem, inzulinovými aplikátory
      • podání inzulinu s.c.
      • vedení deníku diabetika a samostatné vyhodnocení výsledků
  • Ambulantní sledování domácí léčby
    • kontroly u dobře kompenzovaných diabetiků každé 3 měsíce
    • reedukace, povzbuzování, vedení k přiměřené samostatnosti
    • sledování
      • stabilní hmotnost
      • přiměřené prospívání v době růstu
      • zaznamenané glykemie: cílové glykemie jsou individuální, edukační cíl je 4-7 mmol/l nalačno a 9 mmol/l za 1,5 hodiny po jídlech
      • glykovaný hemoglobin HbA1c (referenční hodnota < 4 %)

Potřeba inzulinu a obvyklé inzulinové režimy

  • potřeba inzulinu
    • období remise je < 0,5 j/kg/den
    • prepubertálně 0,8 jkg/den
    • v pubertě 1-1,3 j/kg/den
    • v dospělosti 0,7 j/kg/den
  • inzulinové režimy
    • standardem je intenzifikovaný inzulinový režim (aplikace 3 dávek humánního inzulinu před hlavními jídly a na noc střednědobého NPH inzulinu v rozložení 25, 20, 20 a na noc 35 % z celkové denní dávky. Úpravy se provádějí podle výsledků
    • u malých dětí lze použít konvenční inzulínový režim event. doplněný o dávku humánního inzulinu v době odpolední svačiny
    • kombinace krátkodobých a dlouhodobých inzulinových analog podle individuální potřeby pacientů
    • léčba kontinuální subkutánní infuzí inzulinu CSII (inzulinovou pumpou)

Akutní komplikace

  • diabetická ketoacidóza
  • hypoglykemie

Dlouhodobé komplikace

  • mikroangiopatie – onemocnění malých cév
    • nefropatie – postižení ledvin
      • prvním projevem je mikroalbuminurie 30-300 mg/24 hodin
    • retinopatie – postižení sítnice
    • neuropatie
      • vegetativní a periferní postižení
      • bolestivé dysestézie („mravenčení“)
  • makroangiopatie – rozvoj aterosklerózy
  • dyslipidemie – porucha metabolizmu tuků
    • vysoká hladina celkového cholesterolu, nízká HDL cholesterolu, vysoká triglyceridů
  • vznik nestabilního diabetu (brittle DM)

Sledování léčby T1DM

  • každá kontrola: glykemie, glykovaný hemoglobin HbA1c, míra, hmotnost, krevní tlak
  • komplexní kontrola 1× ročně: oční vyšetření, ALT, AST, kreatinin, mikroalbuminurie, tyroidální funkce včetně protilátek, cholesterol a triglyceridy, screening celiakie (např. tkáňová transglutamináza), stav pubertálního zrání, neurologické vyšetření

Sdružená onemocnění

  • celiakie (> 10 %)
  • autoimunitní zánět štítné žlázy
    • protilátky 20-30 %
    • snížená funkce (hypotyreóza) - 10 %

Prognóza

Děti jsou celoživotně závislé na exogenním podání inzulinu. Prognóza závisí na dosažené kompenzaci.

Úkoly sestry

  • komunikace s dítětem a rodinou, kamarády apod.
  • podpora přiměřeného psychosociálního vývoje dítěte
  • edukace používání technických pomůcek
  • kontrola vedení deníku
  • dohled nad pravidelným jídlem a režimem dne, každý den stejně ve stanovené hodiny
  • znalost stravy, výměnných jednotek
  • rozpoznání příznaků hypoglykemie

Glukometr Aplikace inzulínu inzulínovou pumpou Inzulínová pumpa u kojence Kanyla pro aplikaci inzulínu pumpou Kanyla pro aplikaci inzulínu-detail DM I. typu – možnosti inzulínové léčby - Inzulíny a inzulínové režimy DM I. typu – možnosti inzulínové léčby - Konvenční inzulínová léčba DM I. typu – možnosti inzulínové léčby - Intenzifikovaná inzulínová léčba DM I. typu – možnosti inzulínové léčby - Dlouhodobý a krátkodobý analog - léčba dospělých DM I. typu – možnosti inzulínové léčby – Dlouhodobý analog a rychle působící humánní inzulín DM I. typu – možnosti inzulínové léčby – inzulínová pumpa s krátkodobým analogem DM I. typu – možnosti měření glykémie - deníček Zápisky dětského diabetologa – manipulace s glykémií a deníkem DM I. typu - možnosti měření glykémie – glukometry DM I. typu - možnosti měření glykémie – kontinuální glukózové senzory DM I. typu – technické možnosti aplikace inzulínu - inzulínová pumpa u předškoláka DM I. typu – možnosti aplikace inzulínu - Inzulínové pumpy Péče rodičů o dítě s cukrovkou Účinná pomoc ze strany učitelů a vychovatelů ve škole Podmínky přiměřené péče o diabetické dítě ve škole a při zájmových aktivitách Racionální požadavky učitele na rodiče dítěte s diabetem Vliv učitele na tíži handicapu dítěte s diabetem Dělení diabetu mellitu Zdravá hodnota glykémie Hypoglykémie Hyperglykémie a ketoacidóza Cíle péče o dítě s diabetem Život dítěte s diabetem Zkušenosti rodičů diabetických dětí se školou Diabetické dítě v rodině Vnímání hypoglykemie dítětem Pohled praktické lékařky pro děti a dorost na péči o diabetické dítě Péče o malé dítě s diabetem mellitem

Skip Navigation Links.
loga
Zavřít