Výuka

Lékařské diagnózy

 ? 

Diabetes mellitus I. typu

Synonyma dětská cukrovka

Definice

Diabetes mellitus (DM) je stav, při kterém je porušena tvorba nebo funkce inzulinu. Dochází tak ke změnám v metabolizmu, zvláště hyperglykemii, následovaným typickými příznaky (hubnutí, polyurie a polydypsie). Nakonec dochází k akutním a chronickým komplikacím (diabetické postižení očí, ledvin, nervů apod.). DM způsobuje více příčin, mezi hlavní patří diabetes mellitus 1. typu, diabetes mellitus 2. typu, MODY diabetes, gestační diabetes (diabetes v těhotenství), polékový diabetes (např. po užívání kortikoidů a cytostatik).

Diabetes mellitus 1. typu (T1DM) je onemocnění způsobené autoimunitním poškozením beta buněk Langerhansových ostrůvků slinivky (autoimunitní inzulitida) nebo idiopatickým procesem (zřídka), které vedou k nedostatku inzulinu a rozvoji klinického obrazu cukrovky.

• Více než 97 % diabetes mellitus v dětství je T1DM.
• Od 90. let 20. století do roku 2003 docházelo ke zvýšení nových výskytů T1DM, v současnosti stagnuje.
• Česká republika paří k zemím se střední incidencí 18,5/100000 dětí do 15 let/rok (ročně se objevuje 250-300 nových případů).
• Prevalence (počet nemocných v populaci) je 1,01/1000 dětí do 14 let.
• Ustupuje sezónní výskyt (dříve častěji v chladných měsících), vyrovnává se výskyt ve věkových kategoriích. Přibývá batolat a předškolních dětí, zatímco v minulosti byla převaha dětí pubertálních a adolescentů.
• Obecné riziko pro T1DM v populaci je 0,2 % a vzrůstá s výskytem T1DM v rodině – děti otců s T1DM 6 %, rodiče dětí s T1DM 5 %, sourozenci dětí s T1DM 6 %, u HLA identických sourozenců 12,9 %.

Etiologie a patogeneze T1DM

• Geneticky predisponovaní jedinci. Dědičnost vloh pro T1DM je polygenní. 50 % determinuje HLA komplex.
• Autoimunitní zánět beta buněk Langerhansových ostrůvků ve slinivce, který způsobují buňky/specifické lymfocyty.
• Protilátky (proti ostrůvkům ICA, inzulinu IAA, enzymu GAD65, tyrosinkináze IA2…) jsou průvodním nálezem.
• Při poškození 60–90 % betabuněk autoimunitním procesem dojde po bezpříznakové fázi hyperglykemií k rozvoji typických příznaků diabetu.

Klinické příznaky u dětí

• časné příznaky
  • hmotnostní úbytek
  • polyurie (zvýšené močení) a polydypsie (zvýšené pití)
  • únavnost
• pozdní příznaky
  • dehydratace
  • diabetická ketoacidóza s kussmaulovským dýcháním (zrychlené dýchání)1 a acetonemickým zápachem z úst
  • ketoacidotické kóma
  • hyperglykemický hyperosmolární stav (kojenci a batolata, převažují velmi vysoké hodnoty glykemie > 33,3 mmol/a velmi vysoká osmolalita séra > 320 mosm/kg nad acidózou; velmi nebezpečný stav s 95% úmrtností)

Diagnostika

• Diagnózu DM stanovujeme na základě
  • klinických příznaků + hyperglykemie, glykosurie a ketonurie
  • orálním glukózotolerančním testem (oGTT)
• Preklinická fáze DM1 se prokazuje při přítomnosti genetického rizika
  • vyšetření protilátek
  • intravenózní glukózotoleranční test – porucha 1. fáze inzulinové sekrece
• Riziko vzniku u bezpříznakových prvostupňových příbuzných dětí s T1DM (rodiče, sourozenci)
  • molekulárněgenetické vyšetření (v ČR ve FN Praha Motol)
  • a protilátky
• Laboratorní nálezy u DM
  • hyperglykemie ≥ 11,1 mmol/l při náhodném a/nebo ≥ 7,0 mmol/l při lačném odběru
  • glykosurie
  • obvykle ketonurie
• Patologická hodnota při orálním glukózotolerančním testu u dětí zachycených při preventivních lékařských prohlídkách nebo při jiné příležitosti v asymptomatickém stavu
  • lačná glykemie ≥ 7,0 mmol/l
  • glykemie za 2 hodiny ≥ 11,1 mmol/l
• Laboratorní hodnoty u diabetické ketoacidózy
  • pH < 7,3 a/nebo bikarbonát < 15 mmol/l.
  • dehydratace bývá 10%
  • deficit K+ 5–10 mmol/kg a deficit Na+ do 8 mmol/kg

Diferenciální diagnostika DM

• DM 2. typu
  • podstatou je inzulinová rezistence a následné selhání inzulinové tvorby
  • závislost na obezitě, rase, rodinné dispozici
• geneticky podmíněné typy diabetu MODY (Monogene Diabetes in the Young)
  • MODY 2 glukokinázový
    • nevede k progresi do chronických komplikací
    • trvalá mírná hyperglykemie mezi 5 a 8 mmol/l
  • o progresivní typy MODY tzv.“transkripčních faktorů“ (MODY 3, 1, 5 atd.)
    • manifestují se nejčastěji v pubertě
    • obvykle závažné chronické komplikace
• neonatální diabetes
  • skupina monogenních onemocnění
  • průběh dočasný nebo trvalý
  • paternální idiosomie chromozomu 6, mutace genu Kir6.2 nebo genu SUR1. atd.
• CFRDM (diabetes mellitus spojený s cystickou fibrózou)
  • u 5-20 % dětí s cystickou fibrózou v závislosti na věku

Terapie T1DM

Terapie se dělí do 3 období, která mají své zvláštnosti a postupy.

• Léčba diabetické ketoacidózy
  • hlavním cílem je opatrné navození anabolizmu a normalizace vnitřního prostředí spolu s uhrazením intracelulárních ztrát minerálů
  • zásadou je pomalá úprava s častými laboratorními a klinickými kontrolami stavu (vždy EKG monitoring – hypo/hyperkalemie)
  • rehydratace fyziologickým roztokem F1/1
  • poté infuzní léčba společně s aplikací inzulinu v dávce 0,03-0,1 j/kg/hod.
  • denní potřeba tekutin je přibližně 110 ml/kg u dětí do 1 roku, 80 ml/kg u starších dětí, doplněné o předpokládanou ztrátu.
  • Na⁺, K⁺, glykemii, osmolalitu séra a ketolátky stanovujeme zpočátku ve 2hodinových intervalech
  • riziko edému CNS roste při překročení 4 litrů tekutin/24 hodin, příznakem jsou bolesti hlavy, nauzea, změny na očním pozadí
  • rehydratace má být rozložena do 48-72 hodin
• Období převedení na subkutánní inzulin
  • subkutánní (s.c.) inzulin je aplikován po vymizení ketolátek a normalizaci vnitřního prostředí
  • edukace dítěte a rodiny v teoretických a praktických znalostech
    • inzulinoterapie (inzulinové režimy, účinek inzulinů, úpravy dávek; skladování a transport inzulinu), dieta (vyvážená, racionální, regulovaná, dietní plán – 3 hlavní a 3 vedlejší jídla, vliv na glykemii, výměnné jednotky sacharidů, glykemický index potravin, vhodné a nevhodné potraviny)
    • pohyb
    • měření glykemie glukometrem a stanovení glykosurie a ketonurie proužky
    • léčba hyper a hypoglykemie
    • dny nemoci
    • zacházení s glukometrem, inzulinovými aplikátory
    • podání inzulinu s.c.
    • vedení deníku diabetika a samostatné vyhodnocení výsledků
• Ambulantní sledování domácí léčby
  • kontroly u dobře kompenzovaných diabetiků každé 3 měsíce
  • reedukace, povzbuzování, vedení k přiměřené samostatnosti
  • sledování
    • stabilní hmotnost
    • přiměřené prospívání v době růstu
    • zaznamenané glykemie: cílové glykemie jsou individuální, edukační cíl je 4-7 mmol/l nalačno a 9 mmol/l za 1,5 hodiny po jídlech
    • glykovaný hemoglobin HbA1c (referenční hodnota < 4 %)

Potřeba inzulinu a obvyklé inzulinové režimy

• potřeba inzulinu
  • období remise je < 0,5 j/kg/den
  • prepubertálně 0,8 jkg/den
  • v pubertě 1-1,3 j/kg/den
  • v dospělosti 0,7 j/kg/den
• inzulinové režimy
  • standardem je intenzifikovaný inzulinový režim (aplikace 3 dávek humánního inzulinu před hlavními jídly a na noc střednědobého NPH inzulinu v rozložení 25, 20, 20 a na noc 35 % z celkové denní dávky. Úpravy se provádějí podle výsledků
  • u malých dětí lze použít konvenční inzulínový režim event. doplněný o dávku humánního inzulinu v době odpolední svačiny
  • kombinace krátkodobých a dlouhodobých inzulinových analog podle individuální potřeby pacientů
  • léčba kontinuální subkutánní infuzí inzulinu CSII (inzulinovou pumpou)

Akutní komplikace

• diabetická ketoacidóza
• hypoglykemie

Dlouhodobé komplikace

• mikroangiopatie – onemocnění malých cév
  • nefropatie – postižení ledvin
    • prvním projevem je mikroalbuminurie 30-300 mg/24 hodin
  • retinopatie – postižení sítnice
  • neuropatie
    • vegetativní a periferní postižení
    • bolestivé dysestézie („mravenčení“)
• makroangiopatie – rozvoj aterosklerózy
• dyslipidemie – porucha metabolizmu tuků
  • vysoká hladina celkového cholesterolu, nízká HDL cholesterolu, vysoká triglyceridů
• vznik nestabilního diabetu (brittle DM)

Sledování léčby T1DM

• každá kontrola: glykemie, glykovaný hemoglobin HbA1c, míra, hmotnost, krevní tlak
• komplexní kontrola 1× ročně: oční vyšetření, ALT, AST, kreatinin, mikroalbuminurie, tyroidální funkce včetně protilátek, cholesterol a triglyceridy, screening celiakie (např. tkáňová transglutamináza), stav pubertálního zrání, neurologické vyšetření

Sdružená onemocnění

• celiakie (> 10 %)
• autoimunitní zánět štítné žlázy
  • protilátky 20-30 %
  • snížená funkce (hypotyreóza) - 10 %

Prognóza

Děti jsou celoživotně závislé na exogenním podání inzulinu. Prognóza závisí na dosažené kompenzaci.

Úkoly sestry

• komunikace s dítětem a rodinou, kamarády apod.
• podpora přiměřeného psychosociálního vývoje dítěte
• edukace používání technických pomůcek
• kontrola vedení deníku
• dohled nad pravidelným jídlem a režimem dne, každý den stejně ve stanovené hodiny
• znalost stravy, výměnných jednotek
• rozpoznání příznaků hypoglykemie