*	Uživatel
	Heslo

Výuka

Výuka > Lékařské diagnózy

Lékařské diagnózy

Cystická fibróza

Definice

multisystémové onemocnění charakterizované progresivním plicním onemocněním, (vedoucím k respiračnímu selhání), poruchou pankreatu, jaterní dysfunkcí, problémy střevní motility, zvýšenou koncentrací elektrolytů v potu, u mužů neplodností
v současné době je toto onemocnění na celém světě nevyléčitelné, cílem moderní terapie je především zpomalení progrese choroby, zmírnění obtíží a zlepšení kvality života jedinců trpících CF
délka života pacientů stále stoupá, nyní se cca 50% nemocných dožívá 20 – 30 let

Etiologie a patogeneze

mutace genu pro protein CFTR (CF transmembránový regulátor konduktance), který je základní součástí tzv. chloridového kanálu ovládající koncentraci chloridů a sodíku, gen je uložen na raménku chromozomu 7
až u 70% pacientů je příčinou mutace, při níž dochází ke ztrátě aminokyseliny fenylalaninu, celkem již bylo nalezeno téměř tisíc dalších mutací
mutace se vyskytují v respiračním, gastrointestinálním a reprodukčním systému, způsobují řadu poruch v jejich funkcích
nejčastějším a z hlediska ohrožení života nejzávažnějším je postižení respiračního traktu (plicní onemocnění a jeho komplikace jsou příčinou více než 90% úmrtí)
důsledkem onemocnění je pokrytí buněk výše uvedených traktů velmi hustým a viskózním hlenem, z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny částečky prachu a bakterie, které následně způsobují dýchací obtíže a záněty s následným těžkým poškozením plic
většina nálezů ukazuje, že plíce novorozence postiženého mutací genu jsou normální a sterilní, ale již krátce po narození se objevují mikroskopické známky zánětu – a to i u dětí, u nichž se neprokázala přítomnost žádných patogenních bakterií

Klinický obraz

variabilní především v časném stadiu
mekoniový ileus – přibližně 15% postižených dětí se narodí s neprůchodností střeva, příčinou je hustá smolka, která neodchází jako u zdravého novorozence
insuficience pankreatu vede již v kojeneckém věku k úporným průjmům s objemnými, mastně lesklými a silně zapáchajícími stolicemi.
výrazně slaný pot, soudkovitý hrudník
paličkovité prsty – zduření konečků prstů na rukou i nohou, nehtové ploténky ve tvaru „hodinového sklíčka“
chronický kašel, opakované respirační infekty – horních i dolních cest dýchacích, plic, vedlejších nosních dutin
neprospívání, malnutrice – způsobeno poruchou vstřebávání živin a přítomností chronické infekce
snadná dehydratace a poruchy iontového hospodářství – pacienti s CF ztrácejí velké množství soli při pocení
deficit vitamínů, zejména rozpustných v tucích
dyspeptické potíže, gastroezofageální reflux, hyperacidita žaludku
bolesti v kloubech – tzv. CF artritida

Komplikace

recidivující závažné infekce (staphylococus aureus, haemophilus influenzae, pseudomonas aeruginosa, burkholderie cepacia, streptococcus pneumoniae)

porucha odtoku žluči, tvorba konkrementů
sekundární diabetes mellitus
postižení jater a vznik jaterní cirhózy
hypovitaminózy
osteoporóza
anémie
myokarditida, srdeční selhání
sterilita – zvláště u mužů

Diagnostika

anamnéza

osobní a rodinná anamnéza, klinické podezření (přítomnost některého z charakteristických respiračních nebo gastrointestinálních příznaků, pozitivní screening)
možnost genetického poradenství, testování před plánovaným rodičovstvím určí, zda je vyšetřovaná osoba nositelem vloh (změn, mutací) v genu CFTR
prenatální diagnostika – získání tkáně budoucího plodu (amniocentéza, odběr vzorku choriových klků – CVS) a provedení analýzy DNA

fyzikální vyšetření

kompletní fyzikální vyšetření
posouzení stavu výživy, posouzení vývoje dítěte (percentilové grafy)
antropometrie – měření tělesné výšky, hmotnosti, obvodu hlavy, břicha, hrudníku, paže, prstů, kožní řasy, posouzení tvaru hrudníku

laboratorní vyšetření

kvantitativní stanovení koncentrace chloridů v potu (potní test) – stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou, sběr potu do chloridů prostých filtračních papírků, které se kryjí čtvercem igelitu vzduchotěsně připevněným ke kůži, nutné je opakované vyšetření, test je možné provádět již druhý den po narození dítěte
laboratorní molekulárně genetické vyšetření, genotypizace
mikrobiologické vyšetření sputa, žaludeční laváže, bronchiální laváže
hematologické vyšetření – kompletní krevní obraz, sedimentace, koagulační parametry
biochemické vyšetření séra - ionty, jaterní testy, amylázy, tuky, bílkoviny, urea, kreatinin, glykémie, CRP
biochemické vyšetření glukózové tolerance – OGTT, i.v.GTT
biochemické stanovení hladiny vitamínů v krvi – A, D, E, K
biochemické vyšetření hladiny hormonů
biochemické vyšetření acidobazické rovnováhy, krevních plynů - ASTRUP
imunologické vyšetření krve – IgG, IgM, IgA
biochemické vyšetření stolice – chymotrypsin, trypsin, elastáza

zobrazovací metody

HRCT (light resolution CT) – umožňuje detailnější pozorování struktury plic než běžné CT)
RTG plic
ultrazvuk břicha
ultrazvuk srdce (ECHO)
Dopplerovské vyšetření portálního průtoku
hepatobiliární scintigrafie
bronchoskopie
plicní angiografie
denzitometrie
magnetická rezonance

funkční vyšetření

spirometrie, bodypletysmografie
EKG

ostatní metody

pulzní oxymetrie
ORL vyšetření
konziliární vyšetření specialistou (gynekologické, urologické, endokrinologické, gastroenterologické, revmatologické, kardiologické, psychologické, nutriční vyšetření)

Terapie

režimová opatření

zvážení integrace do školního kolektivu, prevence infekce
přiměřená pohybová aktivita
edukace rodiny (inhalační terapie, výživa, fyzioterapie, domácí léčba, monitoring stavu dítěte)

dietoterapie

zvýšená energetická hodnota potravy, nutriční doplňky
zvýšený přísun bílkovin, minerálních látek (solí)
sipping při nedostatečné výživě
enterální výživa při malnutrici a nemožnosti zajistit dostatečný příjem živin perorálně (nasojejunální sondou, pomocí PEG)
parenterální výživa (doplňková nebo úplná)

farmakoterapie

antibiotika dle citlivosti (kombinace antibiotik) k profylaxi bakteriální infekce, jako udržovací léčba a zvládání akutních exacerbací – peniciliny rezistentní na penicilinázu, cefalosporiny, aminoglykosidy, makrolidy v inhalačním, perorálním a intravenózním podání
novodobá antibiotika – monoterapie tobramycinem
mukolytika, expektorancia – inhalačně, perorálně
kortikoidy – inhalačně, perorálně
substituce chybějících vitamínů, stopových prvků
nesteroidní protizánětlivé léky (ibuprofenum, nimesulidum)
substituce pankreatických enzymů
probiotika, potravinové doplňky
symptomatická léčba (analgetika, antipyretika, digestiva, antiemetika, laxancia atd.)

fyzioterapie

léčebná tělesná výchova, kondiční cvičení
respirační fyzioterapie – dechová cvičení (aktivní cyklus dechových technik, dýchání proti zvýšenému odporu, používání flutteru, PEP masky), autogenní drenáž
nácvik inhalačních technik, použivání inhalačních pomůcek

ostatní terapie

oxygenoterapie – za hospitalizace, také možnost dlouhodobé domácí kyslíkové léčby
transplantační terapie – transplantace plic pro nemocné v závažném stavu, který se nedaří konzervativně zvládnout
genová terapie – navázání genu CFTR do buněk epitelu plicní tkáně
očkování, podpora imunitního systému - vývoj specifické vakcíny proti pseudomonas aeruginosa v budoucnu
použití furanonů v léčbě – raná profylaktická léčba
„umělé plíce“ (Hattlerův katetr) – přístroj dočasně nahrazující funkce plic (překrytí doby před transplantací
přenos kmenových buněk – ve fázi výzkumu
výzkum v oblasti kauzální léčby CF – DHA terapie ve stadiu přípravy klinických testů (farmakoterapie reverzibilní lipidové nerovnováhy zodpovědné za příznaky CF)

Související vyšetřovací metody:

Související terapie:

Související ošetřovatelské diagnózy: