? 

Cystická fibróza etapa

Definice

  • multisystémové onemocnění charakterizované progresivním plicním onemocněním, (vedoucím k respiračnímu selhání), poruchou pankreatu, jaterní dysfunkcí, problémy střevní motility, zvýšenou koncentrací elektrolytů v potu, u mužů neplodností
  • v současné době je toto onemocnění na celém světě nevyléčitelné, cílem moderní terapie je především zpomalení progrese choroby, zmírnění obtíží a zlepšení kvality života jedinců trpících CF
  • délka života pacientů stále stoupá, nyní se cca 50% nemocných dožívá 20 – 30 let

Etiologie a patogeneze

  • mutace genu pro protein CFTR (CF transmembránový regulátor konduktance), který je základní součástí tzv. chloridového kanálu ovládající koncentraci chloridů a sodíku, gen je uložen na raménku chromozomu 7
  • až u 70% pacientů je příčinou mutace, při níž dochází ke ztrátě aminokyseliny fenylalaninu, celkem již bylo nalezeno téměř tisíc dalších mutací
  • mutace se vyskytují v respiračním, gastrointestinálním a reprodukčním systému, způsobují řadu poruch v jejich funkcích
  • nejčastějším a z hlediska ohrožení života nejzávažnějším je postižení respiračního traktu (plicní onemocnění a jeho komplikace jsou příčinou více než 90% úmrtí)
  • důsledkem onemocnění je pokrytí buněk výše uvedených traktů velmi hustým a viskózním hlenem, z plic nemohou být řádně a rychle odstraněny částečky prachu a bakterie, které následně způsobují dýchací obtíže a záněty s následným těžkým poškozením plic
  • většina nálezů ukazuje, že plíce novorozence postiženého mutací genu jsou normální a sterilní, ale již krátce po narození se objevují mikroskopické známky zánětu – a to i u dětí, u nichž se neprokázala přítomnost žádných patogenních bakterií

Klinický obraz

  • variabilní především v časném stadiu
  • mekoniový ileus – přibližně 15% postižených dětí se narodí s neprůchodností střeva, příčinou je hustá smolka, která neodchází jako u zdravého novorozence
  • insuficience pankreatu vede již v kojeneckém věku k úporným průjmům s objemnými, mastně lesklými a silně zapáchajícími stolicemi.
  • výrazně slaný pot, soudkovitý hrudník
  • paličkovité prsty – zduření konečků prstů na rukou i nohou, nehtové ploténky ve tvaru „hodinového sklíčka“
  • chronický kašel, opakované respirační infekty – horních i dolních cest dýchacích, plic, vedlejších nosních dutin
  • neprospívání, malnutrice – způsobeno poruchou vstřebávání živin a přítomností chronické infekce
  • snadná dehydratace a poruchy iontového hospodářství – pacienti s CF ztrácejí velké množství soli při pocení
  • deficit vitamínů, zejména rozpustných v tucích
  • dyspeptické potíže, gastroezofageální reflux, hyperacidita žaludku
  • bolesti v kloubech – tzv. CF artritida

Komplikace

  • recidivující závažné infekce (staphylococus aureus, haemophilus influenzae, pseudomonas aeruginosa, burkholderie cepacia, streptococcus pneumoniae)
  • porucha odtoku žluči, tvorba konkrementů
  • sekundární diabetes mellitus
  • postižení jater a vznik jaterní cirhózy
  • hypovitaminózy
  • osteoporóza
  • anémie
  • myokarditida, srdeční selhání
  • sterilita – zvláště u mužů

Diagnostika

anamnéza

  • osobní a rodinná anamnéza, klinické podezření (přítomnost některého z charakteristických respiračních nebo gastrointestinálních příznaků, pozitivní screening)
  • možnost genetického poradenství, testování před plánovaným rodičovstvím určí, zda je vyšetřovaná osoba nositelem vloh (změn, mutací) v genu CFTR
  • prenatální diagnostika – získání tkáně budoucího plodu (amniocentéza, odběr vzorku choriových klků – CVS) a provedení analýzy DNA
fyzikální vyšetření
  • kompletní fyzikální vyšetření
  • posouzení stavu výživy, posouzení vývoje dítěte (percentilové grafy)
  • antropometrie – měření tělesné výšky, hmotnosti, obvodu hlavy, břicha, hrudníku, paže, prstů, kožní řasy, posouzení tvaru hrudníku
laboratorní vyšetření
  • kvantitativní stanovení koncentrace chloridů v potu (potní test) – stimulace pocení pilokarpinovou iontoforézou, sběr potu do chloridů prostých filtračních papírků, které se kryjí čtvercem igelitu vzduchotěsně připevněným ke kůži, nutné je opakované vyšetření, test je možné provádět již druhý den po narození dítěte
  • laboratorní molekulárně genetické vyšetření, genotypizace
  • mikrobiologické vyšetření sputa, žaludeční laváže, bronchiální laváže
  • hematologické vyšetření – kompletní krevní obraz, sedimentace, koagulační parametry
  • biochemické vyšetření séra - ionty, jaterní testy, amylázy, tuky, bílkoviny, urea, kreatinin, glykémie, CRP
  • biochemické vyšetření glukózové tolerance – OGTT, i.v.GTT
  • biochemické stanovení hladiny vitamínů v krvi – A, D, E, K
  • biochemické vyšetření hladiny hormonů
  • biochemické vyšetření acidobazické rovnováhy, krevních plynů - ASTRUP
  • imunologické vyšetření krve – IgG, IgM, IgA
  • biochemické vyšetření stolice – chymotrypsin, trypsin, elastáza
zobrazovací metody
  • HRCT (light resolution CT) – umožňuje detailnější pozorování struktury plic než běžné CT)
  • RTG plic
  • ultrazvuk břicha
  • ultrazvuk srdce (ECHO)
  • Dopplerovské vyšetření portálního průtoku
  • hepatobiliární scintigrafie
  • bronchoskopie
  • plicní angiografie
  • denzitometrie
  • magnetická rezonance
funkční vyšetření
  • spirometrie, bodypletysmografie
  • EKG
ostatní metody
  • pulzní oxymetrie
  • ORL vyšetření
  • konziliární vyšetření specialistou (gynekologické, urologické, endokrinologické, gastroenterologické, revmatologické, kardiologické, psychologické, nutriční vyšetření)

Terapie

režimová opatření

  • zvážení integrace do školního kolektivu, prevence infekce
  • přiměřená pohybová aktivita
  • edukace rodiny (inhalační terapie, výživa, fyzioterapie, domácí léčba, monitoring stavu dítěte)
dietoterapie
  • zvýšená energetická hodnota potravy, nutriční doplňky
  • zvýšený přísun bílkovin, minerálních látek (solí)
  • sipping při nedostatečné výživě
  • enterální výživa při malnutrici a nemožnosti zajistit dostatečný příjem živin perorálně (nasojejunální sondou, pomocí PEG)
  • parenterální výživa (doplňková nebo úplná)
farmakoterapie
  • antibiotika dle citlivosti (kombinace antibiotik) k profylaxi bakteriální infekce, jako udržovací léčba a zvládání akutních exacerbací – peniciliny rezistentní na penicilinázu, cefalosporiny, aminoglykosidy, makrolidy v inhalačním, perorálním a intravenózním podání
  • novodobá antibiotika – monoterapie tobramycinem
  • mukolytika, expektorancia – inhalačně, perorálně
  • kortikoidy – inhalačně, perorálně
  • substituce chybějících vitamínů, stopových prvků
  • nesteroidní protizánětlivé léky (ibuprofenum, nimesulidum)
  • substituce pankreatických enzymů
  • probiotika, potravinové doplňky
  • symptomatická léčba (analgetika, antipyretika, digestiva, antiemetika, laxancia atd.)
fyzioterapie
  • léčebná tělesná výchova, kondiční cvičení
  • respirační fyzioterapie – dechová cvičení (aktivní cyklus dechových technik, dýchání proti zvýšenému odporu, používání flutteru, PEP masky), autogenní drenáž
  • nácvik inhalačních technik, použivání inhalačních pomůcek
ostatní terapie
  • oxygenoterapie – za hospitalizace, také možnost dlouhodobé domácí kyslíkové léčby
  • transplantační terapie – transplantace plic pro nemocné v závažném stavu, který se nedaří konzervativně zvládnout
  • genová terapie – navázání genu CFTR do buněk epitelu plicní tkáně
  • očkování, podpora imunitního systému - vývoj specifické vakcíny proti pseudomonas aeruginosa v budoucnu
  • použití furanonů v léčbě – raná profylaktická léčba
  • „umělé plíce“ (Hattlerův katetr) – přístroj dočasně nahrazující funkce plic (překrytí doby před transplantací
  • přenos kmenových buněk – ve fázi výzkumu
  • výzkum v oblasti kauzální léčby CF – DHA terapie ve stadiu přípravy klinických testů (farmakoterapie reverzibilní lipidové nerovnováhy zodpovědné za příznaky CF)

Péče o pomůcky pro inhalaci a dechové cvičení Inhalátor - skládání Inhalátor - skládání Inhalátor - skládání Flutter - skládání Flutter - skládání Inhalace dávkovaného aerosolu  s využitím spaceru Inhalace dětí s cystickou fibrózou Příprava inhalační směsi do inhalátoru Připrava k inhalaci Inhalace dětského pacienta s cystickou fibrózou Respirační fyzioterapie v léčbě CF s využitím flutteru Inhalace kojence s cystickou fibrózou Inhalace kojence s cystickou fibrózou Inhalace kojence s cystickou fibrózou Inhalace kojence s cystickou fibrózou Osobní inhalátor s maskou pro kojence

Související vyšetřovací metody:

Související terapie:

Související ošetřovatelské diagnózy:

Skip Navigation Links.
VOŠ zdravotnická a Střední zdravotnická škola, Hradec Králové, http://www.zshk.cz, herma@zshk.cz     (MultiMedia SoftWare, info@mmsw.cz)

Výuka

Lékařské diagnózy 

VýukaSkip Navigation Links > Lékařské diagnózy
   Uživatel
 Heslo
 
Skip Navigation Links sobota 19. září 2020 11:26